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Emofilia A o B?

Come si scoprì che l’emofilia delle famiglie regnanti d’Europa era emofilia B

Emofilia a o b?Dalle nostre precedenti conversazioni [link] sappiamo che tutto iniziò con la regina Vittoria sovrana dell’impero britannico.
In quella strana Europa a cavallo tra XIX e XX secolo dove tutti erano imparentati con tutti, quantomeno nelle famiglie reali e nell’alta aristocrazia, il figlio Leopoldo di Vittoria, duca di Albany e gravemente emofilico, attraverso sua sorella Alice di Sassonia-Coburgo-Gotha, terzogenita di Vittoria e granduchessa d’Assia, finì per essere zio della zarina Alessandra e prozio dello zarevich Alessio Nikolaevich, il desideratissimo quinto figlio gravemente emofilico della zarina e di Nicola II ed erede del trono imperiale di Russia.
 
Attraverso i suoi figli e i loro matrimoni di sangue blu, Alice diffuse l’emofilia anche nella famiglia imperiale tedesca, ma senza conseguenza dinastiche. La bellissima figlia di Beatrice, ultima figlia della regina Vittoria, facendo innamorare follemente di sé il re di Spagna Alfonso XIII, che volle sposarla a tutti i costi nonostante gli avvertimenti del re inglese Edoardo VII e del giovane Churchill, introdusse invece l’allele emofilico nella famiglia reale spagnola. Il risultato per i Borboni di Spagna fu un’ecatombe degna di una tragedia greca nei primi decenni del XX secolo. Ma torniamo in Russia dai Romanov.

I resti dello zar Nicola II, della zarina Alessandra e di tre delle loro quattro figlie, le granduchesse Olga, Tatiana e la famosa Anastasia al centro di tante leggende, di un film di successo interpretato da Ingrid Bergman e dello splendido lungometraggio d’animazione della 20th Century Fox, trucidati dai bolscevichi nel luglio 1918, furono sepolti nel 1998 nella cattedrale di San Pietro e Paolo a San Pietroburgo e canonizzati come martiri dalla Chiesa Ortodossa russa nel 2000.
Questo fece seguito al ritrovamento delle loro spoglie negli Urali nel 1991 e alla loro identificazione nell’arco di alcuni anni attraverso l’analisi del DNA nucleare e mitocondriale. Per l’identificazione delle spoglie si ricorse anche al DNA mitocondriale di Filippo di Edimburgo, marito di Elisabetta II, in quanto pronipote della zarina Alessandra. In realtà, un medico russo aveva già scoperto i resti dei Romanov a metà degli anni ’70, ma la caduta dell’Unione Sovietica era ancora di là da venire e il medico ritenne più prudente non parlarne a nessuno.

L’identità dello zar fu confermata al di là di ogni dubbio identificando una stessa eteroplasmia (presenza di basi del DNA differenti in una medesima posizione nei mitocondri di una stessa cellula) nella posizione 16.169 del DNA mitocondriale sia dello zar, sia del fratello Giorgio, anch’egli ucciso dai bolscevichi il giorno dopo l’abdicazione dello zar e alcuni mesi prima di Nicola II e della sua famiglia; fu inoltre confrontato il DNA mitocondriale dello zar con il DNA estratto da un fazzoletto e da un’uniforme intrisi di sangue, conservati all’Ermitage e appartenuti a suo nonno Alessandro II ucciso nel 1881 in un attentato a San Pietroburgo.

Nel 2007 furono trovati altri resti carbonizzati nella tomba improvvisata dei Romanov fuori dalla città di Ekaterinburg, verosimilmente quelli della granduchessa Maria e dello zarevic Alessio. La Chiesa Ortodossa russa pretese un’identificazione certa di quei resti prima d’acconsentire alla loro traslazione nella cattedrale. Fu di conseguenza fatto un confronto genetico con i resti riesumati di Nicola II e della zarina e di altri discendenti Romanov sfuggiti agli eccidi bolscevichi; in particolare il DNA mitocondriale dei resti, trasmesso per via rigidamente matrilineare, coincideva con quella della zarina Alessandra (Coble MD, Loreille OM et al. “Mystery solved: the identification of the two missing Romanov children using DNA analysis”. PLoS One 2009; 4(3): e4838).
Ulteriori analisi genetiche di confronto con la linea di discendenza femminile della regina Vittoria, nonna della zarina, sono state condotte nel 2015 per fugare i residui dubbi della Chiesa Ortodossa russa.

L’analisi genetica dei resti dello zarevic Alessio identificò definitivamente la “malattia dei re” come emofilia B e dimostrò che due delle quattro sorelle di Alessio, compresa la famosa Anastasia, erano portatrici sane della coagulopatia.
 
Si è parlato molto di genetica oltre che di alta aristocrazia e di nomi altisonanti: cogliamo l’opportunità per scoprire quanti sono gli specialisti di genetica medica in Italia? Atlante Sanità, il database che comprende oltre 1,3 milioni di anagrafiche, conta 1.014 medici specializzati in genetica medica.

 
Autore:

Il Prof

Il Prof è medico internista, sempre in viaggio fra la Germania e l’Italia ma, quando può, collabora con PKE inviando articoli su temi scientifici un po’ insoliti.
 

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