Taglia e incolla del DNA

La tecnica del taglia e incolla del Dna, la Crispr che è stata premiata con il Nobel, promette di poter correggere le malattie degenerative della retina causa di cecità. Lo indica una revisione che ricapitola tutte le ultime ricerche e che sottolinea l'importanza dei test condotti in laboratorio sulle bozze di retina in provetta. Il risultato, pubblicato sulla rivista di Human Gene Therapy, si deve ai ricercatori coordinati da Kanmin Xue, dell'università britannica di Oxford.

Secondo Terence Flotte, dell'Università del Massachusetts: "l'occhio è un bersaglio ideale per l'editing genetico in vivo. La revisione fornisce un'eccellente panoramica dell'attuale stato dell'arte". Le malattie degenerative della retina sono una delle principali cause di cecità e le terapie geniche sviluppate finora per curarle sono disponibili solo per una piccola percentuale di mutazioni alla base della malattia. Le alterazioni genetiche si verificano in più di 200 geni con una notevole eterogeneità nel tipo di mutazione.

Per questo, secondo i ricercatori, i sistemi Crispr, che usano forbici molecolari ultra-precise per correggere le mutazioni, potrebbero fornire percorsi terapeutici alternativi per il trattamento di un'ampia gamma di malattie genetiche della retina. Tuttavia, per testare le eventuali terapie i test preclinici devono essere condotti nei tessuti umani e nei primati non umani, con la conseguenza che i costi per lo sviluppo di tali terapie sono notevoli. Per semplificare e ridurre i costi, secondo i ricercatori, l'uso delle bozze sintetiche della retina umana, ossia gli organoidi di retina, si dimostrerà probabilmente molto utile.

Test all’interno del corpo umano

La tecnica della forbice molecolare è stata applicata per la prima volta all'interno del corpo umano, per modificare le cellule di una persona colpita da una rara forma di cecità ereditaria incurabile. Il trattamento verrà a breve testato su altri 17 pazienti nell'ambito della sperimentazione “Brilliance”, condotta all'Università dell'Oregon in collaborazione con l'azienda farmaceutica Allergan e la compagnia biotech Editas Medicine.

La terapia sperimentale consiste nell'iniettare nell'occhio un innocuo “virus fattorino”, che nel suo genoma trasporta tutto il necessario per produrre in loco le forbici molecolari ultra-precise della Crispr. L'obiettivo è farle entrare in azione nelle cellule della retina sensibili alla luce (fotorecettori), per correggere la mutazione del gene CEP290 che provoca una rara forma di distrofia.
 
L'idea di provare la Crispr nel corpo del paziente, e non sulle sue cellule coltivate in provetta per essere poi reinfuse, rappresenta un notevole cambio di passo nel campo dell'editing genetico.